O Dia Mundial das Doenças Raras é uma data oficial da campanha de sensibilização para as doenças raras, que acontece no último dia de fevereiro de cada ano. No Brasil, lei de 2018 instituiu o Dia Nacional de Doenças Raras na mesma data, com o objetivo de conscientizar governantes, profissionais de saúde e a população sobre o impacto desses agravos na vida dos pacientes e de suas famílias.

Sabendo da importância de um diagnóstico rápido e tratamento adequado, o Complexo Funfarme conta com o Serviço de Doenças Raras para atender pacientes de toda a região. O núcleo foi implantado há 2 anos e tem objetivo de buscar diagnósticos mais precisos e rápidos, para que o paciente tenha a melhor oportunidade de tratamento específico.

O serviço atende todo o Complexo Funfarme, contando com equipe interdisciplinar composta por profissionais com formação em dermatologia, hansenologia, dermatopediatria, neurologia, neuropediatria, neuromuscular, imunologia, alergologia, genética, endocrinopediatria, pediatria, serviço social, psicologia, enfermagem, técnico de enfermagem e nutrição. Desde o início, mais de 1.400 pacientes foram beneficiados e estão em acompanhamento.

É considerada doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. Segundo o Ministério da Saúde, o número exato dessas enfermidades não é conhecido, mas a estimativa é de que existam entre seis mil e oito mil tipos de doenças raras em todo o mundo.

As causas são diversas, elas podem ser de origem genética, inflamatória, infecciosa, metabólica, anatômica ou autoimune. Geralmente as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte.

Amadeu José Rodrigues Queiróz, médico dermatologista e coordenador do Serviço de Doenças Raras do Complexo Funfarme, explica que o atraso no diagnóstico preciso pode acarretar sérios problemas na vida do paciente. “O atraso no diagnóstico mais preciso possível pode afetar crescimento, desenvolvimento e levar à perda de funções orgânicas. Além disso, o diagnóstico incorreto leva a iatrogenias, que são complicações resultantes de tratamentos médico incorreto que, além de levarem aos mesmos danos que o não diagnóstico, consome desnecessariamente recursos e expõe os pacientes a toxicidades de tratamentos incorretos”, diz.

Além disso, o dermatologista explica que a progressão das doenças ocasionada pela falta de diagnóstico e tratamento adequado pode levar a prejuízos sociais.

“Qualquer doença que é visível, seja rara ou não, expõe o cidadão a julgamentos, preconceitos e estigmas por parte de outros membros da sociedade. Além de limitar acessos sociais de forma global, provoca danos psíquicos relacionados a opinião do outro, a falas inapropriadas e muitas vezes vexatórias e, por fim, são barreias adicionais que o paciente precisa enfrentar para tentar manter sua vida e qualidade de vida. O dano é profundo e pode gerar ou agravar comorbidades psiquiátricas, como depressão e ansiedade”, ressalta.

QUALIDADE DE VIDA

Débora dos Santos da Cunha Brambatti é mãe do pequeno Lucas, de 2 anos, que recebeu o diagnóstico de Epidermólise Bolhosa pelo Serviço de Doenças Raras. Ela, que é de Fernandópolis, conta que o sentimento inicial foi de choque, mas que recebeu todo o suporte necessário desde que foi encaminhada para o Complexo Funfarme.

“Foram muitas intercorrências desde que ele nasceu, como sepses, AVC isquêmico e duas cirurgias, de traqueostomia e gastrostomia. Não foi nada fácil, mas hoje tento viver a vida da melhor maneira possível, buscando cada dia mais informação e, contando com o auxílio da equipe multidisciplinar de médicos do Complexo Funfarme, conseguimos dar uma melhor qualidade de vida para meu filho com o máximo de conforto”, diz.