No dia 28 de fevereiro, é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, uma data criada em 2008 como um movimento global para dar visibilidade a um conjunto amplo e diverso de enfermidades que, apesar de individualmente pouco frequentes, afetam milhões de pessoas em todo o mundo. A escolha do dia é simbólica: fevereiro é o mês mais curto do ano, representando a raridade dessas condições. Mais do que uma data comemorativa, o Dia das Doenças Raras busca promover equidade no acesso ao diagnóstico, à assistência médica e às terapias, além de fortalecer a defesa dos direitos das pessoas que vivem com essas condições, reforçando a importância da detecção precoce, da informação de qualidade e do fortalecimento das políticas públicas de saúde.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade e também entre pessoas acometidas pela mesma condição. Para que uma doença seja considerada rara, ela deve afetar até 65 pessoas a cada 100.000 habitantes. Embora pouco frequentes isoladamente, seu impacto coletivo é significativo.

Estima-se que existam mais de 5.000 doenças raras descritas, cujas causas podem estar associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos, entre outros. Muitas apresentam componente genético e incluem, por exemplo, anomalias congênitas, erros inatos do metabolismo, erros inatos da imunidade e deficiências intelectuais. Algumas têm ocorrência restrita a determinados grupos familiares, enquanto outras surgem de forma esporádica.

A maioria das doenças raras se manifesta ainda na infância, mas também pode surgir na adolescência ou na vida adulta. Em geral, são doenças crônicas, progressivas e potencialmente incapacitantes, podendo comprometer múltiplos sistemas do organismo. Além do impacto físico, essas condições costumam gerar importante sofrimento emocional e social para os pacientes e suas famílias, exigindo acompanhamento contínuo e cuidados multiprofissionais.

No Brasil, as doenças raras configuram um relevante problema de saúde pública. Estimativas indicam que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma dessas enfermidades. Diante desse cenário, em 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, por meio da Portaria GM/MS nº 199, com o objetivo de ampliar o acesso aos serviços de saúde, reduzir incapacidades e melhorar a qualidade de vida dessa população.

Por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), é garantido o cuidado integral às pessoas com doenças raras, incluindo ações de prevenção, diagnóstico, tratamento, reabilitação e cuidados paliativos, realizadas em unidades básicas de saúde, hospitais universitários, centros especializados de reabilitação e serviços de atenção domiciliar. Atualmente, o SUS já disponibiliza medicamentos e tratamentos específicos para algumas doenças raras: são 152 medicamentos ofertados pelo Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, sendo 96 destinados exclusivamente ao tratamento de 54 doenças raras, além da oferta de exames, acompanhamento clínico e tratamento dos sintomas associados. Todo esse cuidado é realizado de forma individualizada, com atuação de equipes multiprofissionais.

Assim, falar sobre doenças raras é reconhecer que, mesmo quando uma condição afeta poucos indivíduos, o cuidado deve ser universal. Conscientização, empatia e acesso ao sistema de saúde são fundamentais para garantir dignidade e melhor qualidade de vida às pessoas que convivem com essas enfermidades.

Discentes:

Laura Bicas Ruiz

Louise Benitez Goloni

Alunas do 5º Ano - Medicina